性欲低下 高鸟氨酸血症 高脯氨酸血症 l8号染色体长臂部分缺失 额叶痴呆 49，XXXXY综合征 慢性炎症性脱髓鞘性多神经病 假性球麻痹 脊髓周围神经病 东方马型脑炎 脑肝肾综合征 肌病 神经系统结节病 拉福拉病 周期性四肢运动障碍