性欲低下 高鸟氨酸血症 高脯氨酸血症 l8号染色体长臂部分缺失 额叶痴呆 49，XXXXY综合征 慢性炎症性脱髓鞘性多神经病 假性球麻痹 脊髓周围神经病 东方马型脑炎 脑肝肾综合征 肌病 神经系统结节病 拉福拉病 周期性四肢运动障碍

高钾血症 枫糖尿症 急性发热性嗜中性皮病 心衰合并心律失常 异位激素综合征 原发性巨输尿管症 单侧肺静脉狭窄 双输尿管畸形 糖原累积病X型 二尖瓣狭窄 餐后血糖过低症 坏死性结节病样肉芽肿病 勒夫勒心内膜炎 先天性巨尿道症 肥胖通气不良综合征