肥厚性心肌病的病因及分子遗传学,肥厚性心肌病是一种常染色体显性遗传病,60%到70%为家族性,30%到40%为散发性,家族性病粒和散发病例,儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。
目前已经发现至少十八个疾病基因和五百种以上变异,约占到肥厚性心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白c编码基因。肥厚性心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因,基因修饰以及不同的环境因子有关。
肥厚性心肌病的病因及分子遗传学,肥厚性心肌病是一种常染色体显性遗传病,60%到70%为家族性,30%到40%为散发性,家族性病粒和散发病例,儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。
目前已经发现至少十八个疾病基因和五百种以上变异,约占到肥厚性心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白c编码基因。肥厚性心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因,基因修饰以及不同的环境因子有关。
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