婴儿和儿童期的先天性巨结肠,主要表现为反复的便秘和排便困难,有时可以伴有腹胀的情况。需要与以下几个疾病进行鉴别:
首先是与继发性巨结肠相鉴别,肛门直肠末端有器质性病变。比如存在先天性肛门狭窄或者手术以后肛门瘢痕狭窄,或者直肠外肿瘤压迫使排便不畅、粪便滞留导致结肠继发扩张。经肛门指诊可以进行确诊。
第二是与特发型巨结肠进行鉴别,该证与排便训练不当有关,特别是患儿直、结肠有正常的神经节细胞,表现为无新生儿期便秘史,在两到三岁时出现症状。慢性便秘常伴肛门污便,便前常有腹痛。肛诊感觉除直肠扩张机变外,括约肌处于紧张状态,直肠肛门测压有正常反射。