体格检查可以发现严重或者反复感染,可导致体重下降,发育之后营养不良。轻中度贫血和肝脾肿大,壁细胞缺陷者的周围淋巴组织,如果扁桃体和淋巴结变小或者缺如,x连锁组织增生症,可出现全身淋巴结肿大,可以存在皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。
某些特殊综合征都有相应的体征,无胸腺发育不全。实验室检查表现,不明原因的感染和阳性家族史,提示原发性免疫缺陷病可能性,确诊该病必须有相应的实验室检查。
确诊免疫缺陷的性质,不可能测定全部免疫功能,一些实验技术,仅在研究中心才能进行,为此在做该病的实验室检查时可以分为三个层次进行,包括出生实验进一步检查,特殊和研究性实验,其中出生实验在疾病的初期筛查过程中尤其重要。