原发性免疫缺陷病的患者,容易发生肿瘤和自身免疫性疾病,其中为因严重感染而致死亡者,随着年龄增长,容易发生自身免疫性疾病和肿瘤,尤其是淋巴系统肿瘤,它的发生率较正常人群高数十倍乃至一百倍以上,淋巴瘤最常见,以b细胞淋巴瘤多见,也可以有淋巴细胞白血病,t细胞淋巴瘤和霍奇金病,腺癌及其它肿瘤。
原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血,血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮,系统性血管炎,皮肌炎,免疫复合物肾炎,一型糖尿病,免疫性甲状腺功能低下和关节炎等,还有些其他临床表现,比如除了反复感染以外,出现的其他临床特征,如湿疹和出血倾向,胸腺发育不全的特殊面容,先天性心脏病和难以控制的低钙惊厥等。