绝大多数为缓慢起病,初期多出现锥体外系症状,如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20%,儿童患者多以精神异常为首发症状,表现为情绪异常或学习能力下降。
早期患者具有情绪异常或个性特点的变化,在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现;在疾病晚期则以智能减退较为明显。
神经系统体征包括椎体外系症状:肝硬化和角膜色素环,患者可能表现是锥体外系运动,这种运动障碍最为明显包括肢体震颤、肌张力高、不自主运动、共济失调等等。
角膜色素环的检出率也达到90%,他具有一个特征性的诊断价值,KF换成一个棕色或者是灰绿色,它位于角膜边缘。
肝脏损害以肝肿大、脾肿大为常见,晚期可能会出现肝硬化腹水。