黏多糖贮积症Ⅶ型有哪些症状?

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医生主讲实录

黏多糖贮积症Ⅶ型是常染色体的隐性遗传,临床表现在出生后不久就会出现特殊的面容,眼距宽,鼻梁会低平,上颌骨突出,骨骼畸形可以有鸡胸,鸟嘴型的脊柱曲弯,椎体会扁平,上肢短,骨骼发育快,皮肤粗糙,肝脾肿大逐渐的加重,神经系的损伤不是明显。

诊断就是根据临床和尿中排出了酸性的黏多糖增多,确诊需要测定组织的细胞和血型,尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性,此行患者预后不良,临床上比较少见。

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