黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些症状?

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医生主讲实录

此型是x连锁隐性遗传,临床上重型表现与粘多糖I型中的h形相似,多数在青春期前就死亡,起病在二到六岁之间,有特殊的面容,骨骼的畸形,但是脊柱没有鸟嘴样的畸形。

皮肤会呈结节性的增厚以上团和胸部为主,幼儿期会有听力的损伤,呈渐行性的耳聋、视网膜会变性、心脏增大,这个时候可以闻到收缩和舒张期杂音,最后可以发生充血性的心力衰竭或者心肌的梗死,这是死亡的主要原因,肝脾会肿大,关节强直。

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