黏多糖贮积症Ⅱ型会引起哪些疾病

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医生主讲实录

黏多糖贮积症Ⅱ型是x连锁隐性的遗传,临床上有轻型和重型之分,临床上重型表现以I型相似,多在青春期前死亡,起病在两到六岁之间,有特殊的面容和骨骼的畸形,但是脊柱没有鸟嘴样的畸形,角膜内皮细胞虽有黏多糖沉积但是没有角膜的云翳,皮肤会呈结节性的增厚以上臂和胸部为主。

这个幼儿期开始会有听力的损伤,呈渐形性的耳聋,视网膜会变形,心脏增大可以闻到收缩期和舒张期的杂音,最后可以发生充血性的心力衰竭或者是心肌的梗塞,这是死亡的原因,智能落后的差异较大,肝脾肿大,关节的强直,清醒患者一般没有智力的障碍,临床上症状也比较轻。

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