黏多糖贮积症Ⅵ型临床上分为轻型和重型,本性是常染色体的隐性遗传,酸性的黏多糖以硫酸皮肤素沉积为主,约占尿排除酸性黏多糖的70%到95%,临床重型表现多从两到三岁就开始生长迟缓,关节活动严重的受限,角膜混浊发生的比较早。
如果早闭合可以引起神经系的症状,会出现脑积水,痉挛性的偏瘫,骨骼畸形的程度个人差异比较大,可以有肝脾的肿大,智力正常但是可以出现眼睛的失明、耳聋,心脏也可以有异常可以引起死亡,一般寿命多不超过十岁。
黏多糖贮积症Ⅵ型临床上分为轻型和重型,本性是常染色体的隐性遗传,酸性的黏多糖以硫酸皮肤素沉积为主,约占尿排除酸性黏多糖的70%到95%,临床重型表现多从两到三岁就开始生长迟缓,关节活动严重的受限,角膜混浊发生的比较早。
如果早闭合可以引起神经系的症状,会出现脑积水,痉挛性的偏瘫,骨骼畸形的程度个人差异比较大,可以有肝脾的肿大,智力正常但是可以出现眼睛的失明、耳聋,心脏也可以有异常可以引起死亡,一般寿命多不超过十岁。
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