肺囊性纤维化,它是具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,属于一种常染色体隐性遗传疾病,它的基因突变发生在七号染色体长臂上,是氯化物通道蛋白,即囊性纤维化跨膜传导调节因子发生突变。
最常见的突变是缺失了三个碱基,而导致了氯化物通道蛋白在内质网发生折叠错误,从而导致了没有功能或功能缺失的氯化物通道蛋白出现在了内皮细胞表面,氯化物通道蛋白在上皮细胞内是一种有氯离子通道调节蛋白,对于调节水盐的跨膜转运起到重要作用,基因突变导致氯化物通道蛋白的缺陷,不同部位上皮细胞,这个蛋白的影响功能并不相同。
肺囊性纤维化,它是具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,属于一种常染色体隐性遗传疾病,它的基因突变发生在七号染色体长臂上,是氯化物通道蛋白,即囊性纤维化跨膜传导调节因子发生突变。
最常见的突变是缺失了三个碱基,而导致了氯化物通道蛋白在内质网发生折叠错误,从而导致了没有功能或功能缺失的氯化物通道蛋白出现在了内皮细胞表面,氯化物通道蛋白在上皮细胞内是一种有氯离子通道调节蛋白,对于调节水盐的跨膜转运起到重要作用,基因突变导致氯化物通道蛋白的缺陷,不同部位上皮细胞,这个蛋白的影响功能并不相同。
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