如何进行指甲髌骨综合征的诊断和鉴别诊断?

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医生主讲实录

指甲髌骨综合征的诊断应根据本病典型的四联症,指甲发育不良,髌骨缺失或发育不良,脑骨头和肱骨小头发育不良伴或不伴脱位和髂骨角可以做出诊断,根据基因突变分析可以进行基因诊断,通过连锁分析或以之家系基因突变分析可产前诊断。

鉴别诊断主要包括,一胶原三型肾小球病,本病为常染色体隐性遗传,有系统性临床表现,肾小球系膜区和内输送层可见大量粗大平行排列成竖的三型胶原纤维,二髌骨发育不全,仅表现为髌骨发育小或缺如,无指甲及其他骨骼的改变以及肾脏的变化,三习惯性髌骨脱位,该病有家族遗传性,髌骨发育小,常向外侧脱位,但也无指甲及其它骨骼的改变,无肾脏损害。

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