诊断:根据本病典型的四联症、指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头或肱骨小头发育不全,伴或不伴脱位,髂骨角可以做出诊断。基因突变分析可以进行基因诊断,通过连锁分析和已知的家系基因突变分析可以产前诊断。
鉴别诊断:
一、胶原Ⅲ肾小球病。本病为常染色体隐性遗传,有系统性临床表现。肾小球系膜区和内疏松层可见大量粗大,平行排列成束的Ⅲ型胶原纤维的广泛沉积。
二、髌骨发育不全,仅表现为髌骨发育小或缺如,无指甲及其他骨骼改变以及肾脏变化。
三、习惯性髌骨脱位,有家族遗传性髌骨发育小,常向外侧脱位,但也无指甲及其他骨骼的改变。