问染色体异常为什么要做羊水穿刺

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 10760次

• 做羊水穿刺前需要做什么检查

  一般的医院做羊水穿刺前，可能都是需要常规做一些，乙肝五项、艾滋病、梅毒，或者丙肝的检测，因为毕竟我们做的是一个有创检测，需要做一些这些感染指标。再有一个情况，还要做一下超声，定位一下胎盘，如果胎盘正好位于子宫的前壁，那么做这个穿刺术，有可能需要穿透过胎盘。再有一个，需要做一些腹部的检查，如果腹部有很多的疹子，或者有什么其他的一些皮肤病，会影响穿刺的部位，那么这需要避免一下。再有一个，因为毕竟羊水穿刺，是属于有创检测，还要查一下阴道分泌物，防止一些逆行感染，导致不良的后果。

  

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  刘晨 副主任医师北京清华长庚医院

  2018-11-22 21432次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  唐氏筛查检查染色体的准确度是70%左右，无创DNA检测染色体异常的准确都是99%，而羊水穿刺通过穿刺抽取羊水，检测胎儿染色体，包含的是所有的染色体。如果唐氏筛查或者是无创DNA检测，提示染色体的异常，一般都建议做羊水穿刺进一步明确。如果羊水穿刺检查提示染色体异常，可以直接诊断。根据不同染色体的异常来决定下一步的治疗方案，以及是否引产。对于年龄35岁以上的高龄孕妇，家族本身有唐氏综合征病史，或者既往分娩过有异常胎儿的情况，孕妇建议直接做羊水穿刺，明确诊断。
  语音时长 01:21”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-26 4253次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代谢疾病的诊断。年龄大于35岁，既往分娩过异常胎儿或者B超检查提示胎儿发育异常，应行羊水穿刺检查明确。
  语音时长 01:08”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-08 4800次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  病情分析：羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13，18 ，21以及性染色体的异常，羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。 羊水穿刺一般在怀孕16~24周进行，这个时候羊水量比较多，胎儿小，穿刺过程中不容易伤到胎儿，通过抽取的羊水检查胎儿染色体的分型，染色体的遗传性疾病也可以用于基因病的诊断和代谢病的诊断。当年龄大于35岁，既往分娩，有过异常胎儿，或者是B超检查提示胎儿发育异常，应该进行羊水穿刺检查明确诊断。意见建议：建议在怀孕过程中，保持乐观心态，均衡饮食，适当活动锻炼身体，增强体质定期监测，大人的健康指标和胎儿的发育指标是否正常，保证胎儿的健康发育。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-21 1402次

• 羊水穿刺染色体异常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色体异常包括以下。 检查23对染色体常见的染色体异常有13， 18 ，21以及性的染色体的异常。 可以针对所有染色体的条数进行检测，可以判断是否存在身体或者是单体。 羊水穿刺可以检查染色体大片段的缺失或者是重复检测，可以通过肉眼看出来。 染色体的微缺失和微重复，必须通过基因的片段和芯片来检测。 身体出现基因，代谢性疾病需要进行二代测序，或者是使用专门的探针来进行检测。 年龄大于35，既往有分外异常，或者是胎儿B超检查结石有发育异常的，孕妇应该进行羊水穿刺检查，明确诊断治疗。意见建议：身体在怀孕过程中注意均衡营养补充，保持乐观心态，适当活动锻炼身体，增强身体的体质，注意增强身体的体内的脂肪代谢的方法，进行微判性治疗，防止身体出现。黑人发育异常对身体造成不利影响。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-09 1402次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次