问羊水穿刺查哪些染色体异常

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9946次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1444次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代谢疾病的诊断。年龄大于35岁，既往分娩过异常胎儿或者B超检查提示胎儿发育异常，应行羊水穿刺检查明确。
  语音时长 01:08”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-08 4306次

• 羊水穿刺能查胎儿性染色体异常吗
  羊水穿刺能查出胎儿性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断的一种常用的方法。一般在孕16~24周之间进行，这时候羊水比较多，胎儿较小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过穿刺抽取羊水检测，分析胎儿染色体的核型，染色体遗传性疾病的诊断以及性别鉴定，也可以进行基因病的诊断和代谢性疾病的诊断。羊水穿刺，它不仅可以检测性染色体，它还可以检测出23对常染色体的检测，也就是说羊水穿刺可以检查所有的染色体。常规检查羊水穿刺结果，会隐去两条性染色体的检查，如果提示性染色体异常，羊水穿刺就会标注。
  语音时长 01:29”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-07 7476次

• 羊水穿刺染色体异常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色体异常包括以下。 检查23对染色体常见的染色体异常有13， 18 ，21以及性的染色体的异常。 可以针对所有染色体的条数进行检测，可以判断是否存在身体或者是单体。 羊水穿刺可以检查染色体大片段的缺失或者是重复检测，可以通过肉眼看出来。 染色体的微缺失和微重复，必须通过基因的片段和芯片来检测。 身体出现基因，代谢性疾病需要进行二代测序，或者是使用专门的探针来进行检测。 年龄大于35，既往有分外异常，或者是胎儿B超检查结石有发育异常的，孕妇应该进行羊水穿刺检查，明确诊断治疗。意见建议：身体在怀孕过程中注意均衡营养补充，保持乐观心态，适当活动锻炼身体，增强身体的体质，注意增强身体的体内的脂肪代谢的方法，进行微判性治疗，防止身体出现。黑人发育异常对身体造成不利影响。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-09 401次

• 胎儿羊水穿刺染色体异常能要吗
  病情分析：胎儿羊水穿刺染色体异常大多不能要，但具体要根据检查结果来看。 如果只是遗传父母的异常，可适当保留、动态观察；如果是严重的异常，比如18、21三体综合征，则不建议保留。意见建议：进行羊水穿刺存在一定的风险，建议孕妇一定要选择正规的大医院、挑选有资质的医生进行此项操作，以免操作不当影响母儿健康。在操作前后孕妇要注意休息，避免劳累过度，保证充足的营养，以增强抵抗力，积极预防感染。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-07-02 20004次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次