脾脏肿大 脑瘫 高鸟氨酸血症 先天性疼痛失示意能及听力缺失 流感杆菌脑膜炎 小肠细菌过度生长综合征 灶性皮肤发育不全综合征 额叶癫痫 家族性颞叶癫痫 巴瑞特综合征 神经性肌强直 克拉伯病 生豆浆中毒 良性先天性肌弛缓综合征 小儿变形性肌张力障碍