代谢性酸中毒 先天性肾上腺皮质增生症 高酪氨酸血症 戈谢病 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 外周性性早熟 持久性高赖氨酸血症 条件性B族维生素缺乏症 原发性垂体单一性促性腺激素缺乏症 侏儒症 慢性淋巴细胞性甲状腺炎 高肌氨酸血症 糖尿病合并尿路感染及肾盂积水 地方性克汀病 碘缺乏病