进行性核上性麻痹 迟发性皮肤卟啉症 胆固醇沉着症 糖尿病胆病 高尿酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 神经节苷脂贮积病GM1型 心脏过敏综合征 Frohich综合征 糖原累积病O型 成人型女性乳房肥大症 猝死型冠心病 女性生殖道多部位原发癌 脂肉瘤 致心律失常性右室心肌病

周期性瘫痪 单神经病 浆液性迷路炎 额窦骨折 击出性骨折 喉淀粉样变 急性咽炎 短暂性抽动障碍 先天性副肌强直症 疱性鼓膜炎 晕动病 巨唇-面瘫-皱襞舌综合征 家族性致死性失眠症 先天性声门下狭窄 味觉性出汗综合征