克雅病 多发性神经炎 屏气发作 神经鞘磷脂病 硫化血红蛋白血症 法洛五联征 磷酸酶过少症 性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形 嗅觉生殖系统发育不良综合征 甲状腺功能亢进性水肿 糖尿病与角膜病变 多重肺部感染 慢性白血病 家族性高胆固醇血症 眼丹