慢性进行性舞蹈病 三叉神经痛 点状软骨发育不良 胆红素脑病 先天性副肌强直症 热带嗜酸性粒细胞增多症 免疫性血小板减少症 先天性白细胞颗粒异常综合征 注射性臀大肌挛缩症 基底节及其神经环路 性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形 麻痹性臂丛神经炎 复发性无菌性脑膜炎 巨大血小板病 阵发性冷性血红蛋白尿