骨髓纤维化 遗传性线粒体脑肌病 半乳糖血症 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症 中性粒细胞形态异常 软腭麻痹 Nager头面骨发育不全 Ph染色体/BCR—ABL融和基因阳性血小板增多症 桡神经麻痹 二尖瓣关闭不全 勒夫勒心内膜炎 先天性主动脉缩窄 心房内传导阻滞 造口旁疝 遗传性铁粒幼细胞性贫血