图雷特综合征 迟发性皮肤卟啉症 脑瘫 体质性青春发育延迟 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 钙化性主动脉瓣狭窄 出血性疾病 Holmes型橄榄小脑萎缩 少见遗传性神经系统肿瘤综合征 咽喉及食管、气管异物 遗传性因子Ⅱ缺乏症 脑室炎 蓐劳 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 类脂质蛋白沉积症