脑弓形体病 帕金森病 多发性硫脂酶缺乏症 耳石症 偏侧颜面矮小症 青年型上肢远端肌萎缩 抽动综合征与脑损害 肌萎缩综合征 平山病 眼-耳-脊椎综合征 神经性呕吐 进行性肥厚性间质性神经炎 难治性癫痫 神经系统先天性疾病 周期性四肢运动障碍

假肥大型和贝克型肌营养不良 夏德氏综合征 Hartnup病 急进性肾炎 再发性腹痛 不自主动作综合征 急性肾上腺危象 KaIlmann综合征 巴瑞特综合征 巴特综合征 混合型肾小管性酸中毒 神经元蜡样脂褐质沉积症 食管炎 路易体痴呆 水痛症