家族性黄色瘤伴肾上腺钙化 家族性遗传性红斑肢痛症 家族性震颤 舌下神经交叉瘫综合征 遗传性共济失调 婴儿脊髓性肌萎缩症 亨廷顿病 少汗症 炎症性肌病 自发性多汗症 家族性自主神经功能失调 临床孤立综合征 全面性发作 叶酸缺乏神经病 良性先天性肌弛缓综合征

慢性进行性舞蹈病 贲门失弛缓症 慢性胰腺炎 家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型 急性肾损伤 营养不良性肌强直症 食管结核病 阿姆斯特丹型侏儒综合征 反流性胆管炎 遗传性粪卟啉病 自发性多汗症 反刍综合征 腓总神经损害 食管梅毒 小儿面肩肱型肌营养不良