扭转痉挛 多发性硫脂酶缺乏症 鸟头侏儒症 显性遗传性肾炎和耳聋 遗传性共济失调 Prader-Willi综合征 动眼神经障碍 肌张力障碍 注射性臀大肌挛缩症 进行性面肌偏侧萎缩症 颈后交感神经综合病症 包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病 嗜睡症 全面性发作 亚急性联合变性