尿崩症 巴特尔综合征 心力衰竭 生长激素缺乏性侏儒症 高渗性非酮症糖尿病昏迷 FG综合征 过度自噬X-连锁肌病 家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症 遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型 掌腱膜挛缩症 神经介导性晕厥 蛋氨酸吸收不良 地方性克汀病 进行性面偏侧萎缩症 阵发性室上性心动过速