遗传性肾炎 高钙血症 球状体肌病 心身障碍 良性肾多房性囊肿 性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形 半乳糖激酶缺乏 家族性高脂蛋白血症 多发性末梢神经炎 耳内脑膜脑疝 常染色体隐性遗传性脑动脉病 糖尿病所致脊髓病 无功能性甲状旁腺囊肿 播散性脂肪肉芽肿综合征 周期性四肢运动障碍