纵隔精原细胞瘤 硫化血红蛋白血症 巨幼红细胞性贫血 心脏-声带综合征 胸腹联合伤 氧亲和力增高的血红蛋白病 法洛三联征 非特异性心包炎 特发性肺间质纤维化 遗传性抗凝血酶缺陷症 短P-R综合征 联合瓣膜病变 心包间皮瘤 阵发性冷性血红蛋白尿 纵隔神经鞘源性肿瘤

上消化道出血 咯血 纹状体黑质变性 小儿胃食管反流 食管息肉 颅骨开放性骨折 长寿综合征 单侧肺静脉狭窄 多发性消化道息肉综合征 肠出血性大肠埃希杆菌感染 不动纤毛综合征 难治性心力衰竭 冠状动脉瘤 老年人蛛网膜下腔出血 颅内畸胎瘤

流行性角膜炎 并发性白内障 晶状体异位和脱位 球状体肌病 神经管闭合不全 先天性侏儒-痴呆综合征 遗传性发作性无力症 Paget骨病 炎性息肉 家族性致死性失眠症 遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 老年人细菌性脑膜炎 后部多形性角膜营养不良 眼眶骨化纤维瘤 血管炎性周围神经病