头痛 高丙氨酸血症 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 前庭神经元炎 臂丛神经损伤 家族性致死性失眠症 强直性肌营养不良症 神经性厌食所致的水肿 智能障碍 胃肠道外瘘 神经元蜡样脂褐质沉积症 胼胝体进行性变性 维斯科特-奥尔德里奇综合征 拉福拉病 转移性皮肤钙化病

热带口炎性腹泻 婴幼儿上颌骨骨髓炎 先天性喉蹼 音声障碍 慢性扁桃体炎 胆汁反流性胃炎 成釉细胞瘤 毛舌 口腔结核 血管运动性鼻炎 慢性根尖脓肿 复发性坏死性黏膜周围炎 食管损伤 类天疱疮样扁平苔藓 小儿急性胃肠炎

单纯疱疹性角膜炎 急性感染性多神经根炎 迟发性成骨不全 家族性脑穿通畸形 眼底病 缺血性脑卒中 大脑半球肿瘤 遗传性肠息肉综合征 丘脑胶质瘤 颅内压增高 先天性小球形晶状体 KaIlmann综合征 匐行性脉络膜萎缩 神经元蜡样脂褐质沉积症 周期性四肢运动障碍