重症肌无力 慢性型原发性血小板减少性紫癜 高丙氨酸血症 黏多糖贮积症Ⅲ型 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 Klippel-Feil综合征 新生儿狼疮综合征 平山病 腓骨肌萎缩症 知觉、注意与其障碍 真性球麻痹 多发梗塞性痴呆 嗜酸细胞增多性复发性肉芽肿皮炎 早期婴儿型癫痫性脑病 遗传性血管性水肿