咽部狭窄及闭锁 维生素D依赖性佝偻病 青年型上肢远端肌萎缩 耳郭假性囊肿 21-羟化酶缺陷 茎突过长综合征 环杓关节炎 老年人肥厚型心肌病 意识障碍与恶性综合征及5-羟色胺综合征 良性家族性婴儿惊厥 特发性低促性腺激素性性腺功能减退 糖尿病合并尿路感染及肾盂积水 面肌瘫痪 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 心脏横纹肌瘤