大泡性角膜病变 间歇性外斜视 眼球穿通伤 截瘫-鱼鳞癣-MR综合征 家族性遗传性红斑肢痛症 纹状体黑质变性 先天性肌性斜颈 肾发育不全 肾肉瘤 强直心脏综合征 肾积水 心包积液 无汗症 眼眶血肿 家族性甲状腺非髓样癌