骨质增生 假性肥大型肌营养不良 甲基丙二酸血症 高脯氨酸血症 面瘫-面肿-舌襞综合征 遗传性发作性无力症 电光性眼炎 先天性小眼球 糖尿病性皮肤发红 肥大性骨关节病 甲状旁腺骨营养不良 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 咬肌间隙感染 甲状腺微小癌 眼假组织胞质菌病综合征