糖原累积病Ⅶ型 甲状腺结节 单侧颜面萎缩 视网膜-小脑血管瘤病 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 抽动综合征与脑损害 感染性紫癜 眼-耳-脊椎综合征 非精原细胞性恶性胚胎细胞瘤 分流性高胆红素血症综合征 获得性高脂蛋白血症 获得性血友病 线粒体病 假性醛固酮减少症 长骨造釉细胞瘤