遗传性神经病 肝性血卟啉病综合征 虹膜角膜内皮综合征 枫糖尿症 先天性红细胞生成性卟啉病 线状体肌病 眼球后椎综合征 先天性完全性房室传导阻滞 中毒性白内障 垂体功能障碍性难产综合征 先天性小腿三头肌挛缩 家族性高乳糜微粒血症 糖尿病合并尿路感染及肾盂积水 小儿尖端扭转型室性心动过速 丝状角膜病变