非典型先天性肾上腺皮质增生症

2020-04-26 1767次

病情描述:

非典型先天性肾上腺皮质增生症

提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

激素分泌有异常吗?
新生儿疾病筛查第一次86.第二次为425。到阜阳医院又检查一遍为144。
17a羟孕酮
这是比较严重的先天性遗传性疾病
一般需要终身服用激素药
还需要查基因检测吗?
我这个确诊吗
最好做基因检测
我这个确诊吗。医生
需要做基因检测明确病变基因位点
那你的意思还是不确定是不是这个疾病。
需要做基因检测才能确定?
这种疾病有很多种,不同位点突变,引起的有所不同
做基因检测对孩子有没有危害,男孩才出生1月。
没关系,影响不大
有没有一点影响
那你的意思还是不确定是不是这个疾病。
医生
是这个疾病,但这个疾病根据基因位点不同分很多种
已经说了很多遍了
我太着急了,不好意思医生
如果是非典型先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
你的心情可以理解,但要正视现状,要做干预
需要尽早做基因检测,确诊基因位点后及时补充激素
要终身吃药?
是的,需要终身服药
不服药后果是哪些
类型不同,后果也不同
有的出现性发育异常
有的出现腹痛腹泻恶心呕吐,高钾血症,电解质紊乱等症状
那非典型先天性肾上腺皮质增生症呢?
就是这个表现

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