问无创DNA说胎儿染色体数目未见异常
2020-03-30 1916次
病情描述：
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两性畸形染色体两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任医师中国医学科学院整形外科医院
2018-11-07 9975次
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先天性血管瘤是染色体问题吗先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。
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成伟
副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院
2021-09-14 1463次
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胎儿染色体异常会怎样染色体是人类的遗传物质，是支配一个人生长发育的最重要的物质。胎儿的染色体如果出现了异常会怎样，是不是一定必须放弃胎儿，主要取决于胎儿染色体异常的严重情况。第一个方面，如果存在着胎儿染色体条数的变化，例如多一条或者少一条，这种情况就会严重影响胎儿的生长发育，一般出生以后都会有严重的生长发育畸形或者智力发育障碍，这种情况是不能保留胎儿的。第二个方面，如果只是很小的一些染色体的多态性，例如髓体的增长或者次益痕的消失，这种情况下胎儿是可以保留的。第三种情况，比较常见的就是有染色体的易位。对于这种易位一定要检查染色体的物质有没有缺失。如果没有缺失，只是单纯的平衡易位，是可以保留胎儿的。出现了胎儿色体的异常一定要检查一下夫妻双方的问题，看一看胎儿的染色体异常是不是来源于夫妻双方，并且根据染色体的异常严重程度来判断能不能保留胎儿。语音时长 01:23”
张露
副主任医师山东省立医院
2019-04-29 18932次
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胎儿染色体异常的症状胎儿染色体异常往往伴有胎儿畸形，如果胎儿出现染色体异常，如常见的21-三体往往合并先天性心脏病，或者做大排畸彩超时可能会发现肾盂增宽，羊水过多等表现，出现这些改变以后需要进一步的做相应的检查，包括染色体和基因测序，如轻微的染色体微重复，微缺失，如果不包含有重要基因可以考虑继续观察。如果严重染色体异常，比如13-三体，18-三体，21-三体异常，需要终止妊娠，胎儿不能存活，建议做羊水穿刺时同时作基因测序，注意基因是否有改变。如果有基因突变，需要做父母的全基因组测序来做对比。如果是遗传，一般预后良好。如果是突变，可以考虑终止妊娠，放弃胎儿。语音时长 01:15”
杨秀华
副主任医师中国医科大学附属第一医院
2021-02-18 9071次
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胎儿染色体异常需要做无创产前基因检测吗胎儿染色体异常一般是需要做无创产前基因检测的。无创产前基因检测时验血化验，通过采集孕妇外周的血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出患儿患染色体非整倍性疾病，如唐氏综合征、21三体综合征等疾病。这个方法检测时间是孕中期，特点具有无创取样，无流产的风险，而且灵敏度比较高，
于荣
主任医师首都医科大学宣武医院
2022-01-19 672次
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胎儿染色体异常需要做无创产前基因检测吗胎儿染色体异常是孕期需要重点关注的问题，它可能导致胎儿智力障碍、生长发育迟缓等严重后果。面对这种风险，无创产前基因检测成为了一种重要的筛查手段。首先，无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，提取游离的胎儿DNA进行分析，能够有效检测出胎儿是否患
周齐
主任医师首都医科大学宣武医院
2024-08-29 0次
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4种性染色体非整倍体异常疾病用无创DNA您好，方便看到检查报告单吗？
洪海琴
主治医师九江市妇幼保健院
2020-04-01 3108次
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羊水穿刺染色体未见明显异常你好，目前情况说明没有问题，没有13，18三体21三体的畸形
李丽艳
副主任医师衡水市第五人民医院
2020-04-02 3204次
