问4种性染色体非整倍体异常疾病用无创DNA
2020-04-01 3134次
病情描述：
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两性畸形染色体两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任医师中国医学科学院整形外科医院
2018-11-07 9975次
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先天性血管瘤是染色体问题吗先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。
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成伟
副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院
2021-09-14 1463次
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染色体异常无精症症状无精症在临床上是比较常见的疾病，对于染色体异常引起的无精症，可能表现为两性畸形，比如可以表现为患者性腺发育异常，性器官发育异常，也可以表现为男性女性化。对于染色体异常引起的无精症患者，是引起不育的病因之一，而且这种病因，往往是很难治疗好的，对于染色体异常引起的无精症患者，一般来说在临床上还没有很好的方法来进行治疗。所以对于这部分患者，一般是没有生育功能的，对于这种患者，可能就需要使用精子库内的精子进行辅助生殖。语音时长 01:10”
熊思清
主治医师吉安市中心人民医院
2020-02-17 2734次
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染色体异常怀孕表现染色体异常怀孕有可能出现流产，出现腹痛、阴道流血的情况，因为染色体异常多是由先天性多发畸形所造成的，有可能会出现胎儿的自然流产，胎儿在子宫内发育偏小。另外也容易出现胎儿畸形，会出现胎停，这些问题治疗起来比较困难，建议孕期做全面的检查，尤其应该做胎儿的筛查，例如唐氏筛查、无创DNA检查或者是羊水穿刺的检查，孕期应该均衡营养，避免劳累，避免着急上火。语音时长 1:01”
范阿童
副主任医师盘锦市中心医院
2018-09-28 21768次
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染色体疾病染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
范阿童
副主任医师盘锦市中心医院
2018-11-27 9938次
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做无创显示性染色体异常可以不做羊穿吗?羊穿即羊水穿刺，做无创显示性染色体异常一般不可以不做羊水穿刺。因为无创DNA的准确度通常没有羊水穿刺高，所以做无创显示性染色体异常，不能明确确诊有性染色体异常，还需要羊水穿刺。只有在做羊水穿刺确诊性染色体异常后，才可以决定引产终止妊娠。
李恒星
主治医师武汉大学人民医院
2022-07-27 791次
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无创DNA说胎儿染色体数目未见异常你好，有什么疑问吗？
张娜
副主任医师绍兴文理学院附属医院
2020-03-30 1904次
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性染色体异常之前有过类似的症状吗？
刘洪丽
主治医师山东大学齐鲁医院
2020-06-30 1000次
