问要做基因检测就是有地贫嘛

2020-03-18 2609次

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• 胃肠间质瘤为什么要做基因检测

  胃肠间质瘤，在诊断和治疗过程中，经常做基因检测。因为胃肠间质瘤的发病的原因，从分子生物学的角度来讲，就是因为有两个基因突变造成的，所以要做它的基因检测，第一，是确认是不是这种疾病；第二，要进一步的研究研究，它到底是这两个基因的哪个部位发生了突变，这些突变有没有区别。一个是诊断的需要，一个是治疗的需要，也是科学研究的需要。因为基因检测价格比较昂贵，所以如果不考虑成本的问题，所有怀疑胃肠间质瘤的患者，都应该做基因检测，那才是最好的。

  

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  孙跃民 主任医师中国医学科学院肿瘤医院

  2018-09-18 9901次

• 什么样的患者需要做基因检测

  因为做基因检测它的价钱比较高，成本比较高，所以受经济的约束，不是所有的患者都做基因检测。那么什么样的胃肠间质瘤的患者需要做基因检测，我们医学认为，就是诊断困难的，比如需要鉴别诊断了，普通的常规的方法得不到诊断了，这个时候需要做基因检测，做一个认定或者补充，再一个是需要靶向治疗的。那么大家知道靶向治疗的药物非常的贵，有一些个基因突变，某些个形式的基因突变，或者某些个位点的基因突变，它对靶向药物是无效的。所以我们在进行靶向治疗之前，为了体现靶向精准的这么个治疗的原则需要做基因检测。还有一种情况可能是出于我们研究的需要，比如有一些小儿的间质瘤，比如有一些多发的间质瘤，这种特殊的间质瘤的为了治疗或者说研究的需要，为了科学的进步，那么这个时候需要做基因检测，看看它有没有它的特殊性。

  

  01:31
  孙跃民 主任医师中国医学科学院肿瘤医院

  2018-09-18 30605次

• 地贫基因检测正常结果
  孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳，肽链检测。地型基因分析等项目来确定地中海贫血，各个项目检测结果如下。一，血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量，各型地贫的MCV和MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。二，血红蛋白电泳磁向化简，可用于检验异常HB，重型和中间型地贫做此项目可明确诊断。三，肽链检测，临床上主要用于轻型α地贫的诊断，正常唯一性肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。四，地贫基因分析可代替上述所有检测，单一设备实验室技术人员的要求较高。一搬医院难以开展，检测费用也较高。
  语音时长 1:58”
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-10-19 22383次

• 地贫基因检测要多久
  地中海贫血是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症候群。目前对于地中海贫血，国内外没有有效的治疗方法，仅能靠输血维持生命，极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。地贫基因检测是减少重型地贫胎儿出生的比较好的方法。目前可以对16种常见的β地贫基因和6种常见的α地贫基因进行诊断，基本上能对中国人中常见的重型地贫类型作出诊断。一般结果需要7到15天左右，最快的需要3天，可能不同的医院出结果的时间也不完全相同，所以建议到医院咨询。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-29 4832次

• 地贫基因检测结果分析
  地贫基因分析可代替血红蛋白电泳、肽链检测、血常规所有的检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。如果夫妻双方同为轻型的同类地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇的身心伤害
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 310次

• 地贫基因检测正常结果
  孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳，肽链检测。地型基因分析等项目来确定地中海贫血，各个项目检测结果如下。一，血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量，各型地贫的MCV和MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-02 731次

• 怀孕是做地贫基因筛查还是地贫基因检测
  做基因筛查就可以
  王琴 主治医师武汉大学人民医院

  2020-07-20 1403次

• 地贫基因检测结果分析
  可以
  姜婷婷 主治医师哈尔滨市第四医院

  2020-04-15 1000次