问怀孕是做地贫基因筛查还是地贫基因检测

2020-07-20 1569次

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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8509次

• 靶向药基因检测

  靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。

  

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  魏晓为 副主任医师南京市第一医院

  2019-02-03 57336次

• 地贫基因检测是抽血吗
  地贫基因检测抽血与常规采血方法相同，采集3~5毫升静脉血，用于检测，采血不需要空腹，不需事前检查，只要正常饮食、作息就可以。采血后通过实验室检测和生物信息学数据分析，于3~5个工作日出具检测报告。如果要做胎儿地中海贫血基因检测，可以考虑在唐氏筛检之后，根据唐氏筛检结果，以及选择是否需要做胎儿的染色体检查；如果需要可以同时抽羊水、留标本做染色体和基因检查，染色体检查一般半个月左右会有结果，基因检查一般需要两个月左右才会有结果，十六周是最适合做检查，还要做唐氏筛检。
  语音时长 1:30”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-24 10583次

• 地贫基因检测正常结果
  孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳，肽链检测。地型基因分析等项目来确定地中海贫血，各个项目检测结果如下。一，血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量，各型地贫的MCV和MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。二，血红蛋白电泳磁向化简，可用于检验异常HB，重型和中间型地贫做此项目可明确诊断。三，肽链检测，临床上主要用于轻型α地贫的诊断，正常唯一性肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。四，地贫基因分析可代替上述所有检测，单一设备实验室技术人员的要求较高。一搬医院难以开展，检测费用也较高。
  语音时长 1:58”
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-10-19 22383次

• 地贫基因检测结果分析
  地贫基因分析可代替血红蛋白电泳、肽链检测、血常规所有的检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。如果夫妻双方同为轻型的同类地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇的身心伤害
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 310次

• 地贫基因检测正常结果
  孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳，肽链检测。地型基因分析等项目来确定地中海贫血，各个项目检测结果如下。一，血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量，各型地贫的MCV和MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-02 731次

• 地贫基因检测结果分析
  可以
  姜婷婷 主治医师哈尔滨市第四医院

  2020-04-15 1000次

• 地贫基因检测结果分析
  你好，还有哪里不舒服
  王洪华 主治医师山东第一医科大学第二附属医院

  2020-06-12 900次