问18三体综合征高风险
2020-10-14 781次
病情描述:
18三体综合征高风险
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。01:18
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21-三体综合征高风险人群有哪些21-三体综合征的发生与孕母的高龄初产有关,女同志35岁以后怀孕,21-三体综合征出现的几率会增加,主要和孕卵有关,所以35岁以后怀孕一定要做产前检查,除外21三体综合征的发生。另外,并不是所有的高龄产妇都会出现这种情况,它的发生也有可能和染色体突变有关,所以怀孕以后尽量的避免辐射,不要长期的受手机、电脑的影响。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出现这种情况。怀孕期间,尤其是高龄初产的孕妇,一定要做产前筛查。01:27
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18三体综合征高风险怎么办18三体综合征高风险往往是唐氏筛查或者无创DNA检查提示的结果,对于这种情况要引起高度的重视。因为18三体综合征的胎儿是18号染色体多了一条,这种情况下往往会引起胎儿智力发育障碍,身体和外观也有畸形,是孕期很严重的胎儿畸形。如果发现18三体综合征高风险,一定要建议做羊水穿刺进行确诊,因为羊水穿刺是孕期唯一能够确定18号染色体个数的方法。如果通过羊水穿刺确定存在18三体综合征,一般建议放弃本次妊娠。如果排除18三体综合征,那么就可以继续妊娠。语音时长 1:13”
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18三体综合征临界风险十八三体是指胎儿体内,存在有三条18号染色体,是引起胎儿智商发育障碍和身体发育障碍的,一种严重的先天性遗传性疾病。孕期筛查十八三体综合症,主要是通过唐氏筛查。唐氏筛查通过查血以及孕周,结合孕妇的年龄,推测出孕妇本人和胎儿患有十八三体综合症的风险值。一般情况下十八三体综合症的阶段值是1:350。如果风险值大于1:350,一般认为是高风险,需要做羊水穿刺确诊。风险值介于1:350到1:1000之间,一般认为是十八三体综合症临界风险,这种况下一般建议做无创DNA进行确诊。如果风险值小于1:1000般认为是低风险,这种情况下观察就可以,做好其他的产检。语音时长 1:15”
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18三体综合征高风险怎么办18三体综合征高风险的胎儿需要进行无创DNA或者是羊水穿刺来进一步的确诊。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显);此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)
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21三体综合征高风险怎么办21三体综合征高风险的患者需要及时去医院进行羊水穿刺检查,然后通过保胎的方式进行治疗。21三体综合征高风险通常是唐氏筛查的结果,但是唐氏筛查的准确率通常在60%到70%左右,所以检查结果不可以表明胎儿患有21三体综合征。羊水穿刺的准确率可以高达99%以上,可以有效查看胎儿是否患有21三体综合征,还可
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怀孕查出18-三体综合征高风险,接下来怎么办?可以做羊水穿刺,进一步明确诊断。
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唐筛21三体综合征高风险1:164什么意就是唐氏帅查,这个患唐氏综合征风险高!