脑型肝豆状核变性做肝穿能查出来吗

2020-07-26 1205次

病情描述:

脑型肝豆状核变性做肝穿能查出来吗

提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

你好,有去医院检查吗
查了
上海华山医院全部查了
没查出任何气质型病变
可以的,通过肝穿检查
查了
脑型肝豆病怎么查
能给打电话吗
下列检查有助于诊断肝豆状核变性病:1、铜代谢相关的生化检查:①血清铜蓝蛋白降低:正常为200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是诊断的强烈证据。②尿铜增加:24h尿铜排泄量正常<100μg,患者≥100μg;2、血尿常规:肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。3、肝肾功能:可有不同程度的肝功能改变,如血清总蛋白降低、球蛋白增高,晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩,可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时,可表现氨基酸尿症,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。4、脑影像学检查:头部CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高,表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号,或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。5、基因诊断:本病致病基因突变位点和突变方式复杂,不能完全取代常规检查手段。利用常规手段不能确诊的病例,或对症状前期患者、基因携带者筛选时,可考虑基因检测。

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