问213体综合征18综合体都有临界风险
2020-04-30 1057次
病情描述:
213体综合征18综合体都有临界风险
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答咨询实录
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。01:18
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干燥综合征干燥综合征,是我们风湿免疫性疾病里面一种比较常见的类型。咱们有一些就是学者专家,把干燥综合征跟红斑狼疮之间,就等同于姐妹病,它两个之间因为都是一个比较典型的一个自身免疫性疾病,所以它叫姐妹病。虽然叫姐妹病,但是一般情况下,干燥综合征没有红斑狼疮那么严重。当然它同时会产生一些自身抗体,但是它的严重的程度往往比红斑狼疮要弱一些。虽然弱一些,但是我们干燥综合征也需要规律的随访、治疗、观察。它的主要临床的表现主要是口干、眼干,这些干燥的症状。同时在血里面有自身抗体,如果查血会查到自身抗体,这样的特点。01:15
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18三体综合征临界风险十八三体是指胎儿体内,存在有三条18号染色体,是引起胎儿智商发育障碍和身体发育障碍的,一种严重的先天性遗传性疾病。孕期筛查十八三体综合症,主要是通过唐氏筛查。唐氏筛查通过查血以及孕周,结合孕妇的年龄,推测出孕妇本人和胎儿患有十八三体综合症的风险值。一般情况下十八三体综合症的阶段值是1:350。如果风险值大于1:350,一般认为是高风险,需要做羊水穿刺确诊。风险值介于1:350到1:1000之间,一般认为是十八三体综合症临界风险,这种况下一般建议做无创DNA进行确诊。如果风险值小于1:1000般认为是低风险,这种情况下观察就可以,做好其他的产检。语音时长 1:15”
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18-三体综合征临界风险在孕妇怀孕过程中,需要查唐氏筛查,其中有一项就会提示18-三体综合征的风险情况。一般来说,低危和高危之间称之为临界风险。这种情况下并不代表胎儿就一定有问题,但是需要去进一步的检查,比如做无创DNA或者说做羊水穿刺。所以孕妇在遇到这种情况下不要太紧张,需要到相关的医院或者说大医院去做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA和羊水穿刺是做什么的。它们是抽取孕妇的血液或者说抽取孕妇的羊水来检查胎儿的染色体。如果说这两个检查没有问题,孕妇就可以放心了。语音时长 1:17”
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唐氏综合征临界风险严重吗唐氏综合征临界风险一般不严重。唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,舌胖常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,出牙延迟且常错位,头发细软且较少。患儿还常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征临界风险通常是在做唐氏
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21-三体综合征临界风险有影响吗21-三体综合征临界风险指的是孕妇在进行唐氏综合征产前筛查时,结果处于临界状态,这确实可能对胎儿和孕妇产生一定影响。以下为该风险状态的几点重要说明:1,临界风险可能意味着胎儿存在染色体异常的风险增高。虽然这并不代表胎儿一定会患病,但如果没有
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18三体综合征临界风险,风险值1:363你把结果都发过来我看看
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18三体综合征高风险你好,我是济南市中西医结合医院产科副主任医师朱海燕,非常感谢您的信任,您别担心,我会仔细看到您的资料,之后再详细回复您分析病情恢复需要一些时间,请您耐心等待。