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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9946次

• 羊水穿刺能查出什么

  羊水穿刺能查出什么，羊水穿刺在我们临床上，最主要的是一个产前检查的一个，这个一个方法，产前诊断的一个方法，它能够通过羊水穿刺，取了羊水以后，通过查胎儿在羊水中的脱落细胞，检测是不是有遗传性的疾病，或者是做遗传性的，代谢性疾病的筛查，这是一个能够查这些疾病。第二个就是说，如果有宫腔感染的话，我们可以通过羊水，进行这种微生物的培养，来作为一个确诊的这种依据，这孩子是不是有什么这个病毒，细菌的这种感染，那么第三个可以抽羊水以后，测定小孩肺发育是不是成熟了，这个决定我们终止妊娠的时间。

  

  01:10
  李莹 副主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2018-12-14 16204次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可以诊断胎儿开放性神经管畸形。如果羊水穿刺检查诊断染色体异常，不需再做进一步的检查。年龄大约35岁，既往分娩过畸形的胎儿，B超检查提示胎儿发育异常，建议直接进行羊水穿刺。
  语音时长 01:17”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-12-02 5983次

• 羊水穿刺能查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查能查出染色体异常。羊水穿刺检查是产前诊断的一种常用的方法，羊水穿刺一般是在孕16到孕24周之间进行，这时候胎儿比较小，羊水相对比较多，进行羊腔穿刺的时候不容易损伤胎儿。羊水穿刺通过抽取羊水检验了解胎儿染色体的核型分析，染色体遗传病诊断和性别的鉴定，也可用于诊断胎儿代谢性疾病以及有没有开放性的神经管的畸形。羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，如果羊水穿刺提示胎儿染色体异常，无需再做其他的检查。
  语音时长 01:17”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 5303次

• 羊水穿刺染色体异常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色体异常包括以下。 检查23对染色体常见的染色体异常有13， 18 ，21以及性的染色体的异常。 可以针对所有染色体的条数进行检测，可以判断是否存在身体或者是单体。 羊水穿刺可以检查染色体大片段的缺失或者是重复检测，可以通过肉眼看出来。 染色体的微缺失和微重复，必须通过基因的片段和芯片来检测。 身体出现基因，代谢性疾病需要进行二代测序，或者是使用专门的探针来进行检测。 年龄大于35，既往有分外异常，或者是胎儿B超检查结石有发育异常的，孕妇应该进行羊水穿刺检查，明确诊断治疗。意见建议：身体在怀孕过程中注意均衡营养补充，保持乐观心态，适当活动锻炼身体，增强身体的体质，注意增强身体的体内的脂肪代谢的方法，进行微判性治疗，防止身体出现。黑人发育异常对身体造成不利影响。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-09 401次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  病情分析：羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13，18 ，21以及性染色体的异常，羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。 羊水穿刺一般在怀孕16~24周进行，这个时候羊水量比较多，胎儿小，穿刺过程中不容易伤到胎儿，通过抽取的羊水检查胎儿染色体的分型，染色体的遗传性疾病也可以用于基因病的诊断和代谢病的诊断。当年龄大于35岁，既往分娩，有过异常胎儿，或者是B超检查提示胎儿发育异常，应该进行羊水穿刺检查明确诊断。意见建议：建议在怀孕过程中，保持乐观心态，均衡饮食，适当活动锻炼身体，增强体质定期监测，大人的健康指标和胎儿的发育指标是否正常，保证胎儿的健康发育。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-21 402次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次