一碰就骨折叫成骨不全症。三联征为骨膜、间充质发育不全以及遗传性脆骨,主要特征是全身骨质疏松、进行性耳聋、蓝眼睛以及脆骨,有显著的遗传性以及家族史,可能与近亲结婚有关。可以分为胎儿型,即先天型、婴儿型、晚发型等三种类型。
临床表现多见于新生儿及婴幼儿,出生后即可发现畸形以及骨折,有时可为死胎或出生后短期内死亡。表现身材矮小,头颅及脊柱四肢弯曲畸形。巩膜透明度增加,致脉络膜外漏出现蓝眼睛。韧带松弛,关节活动度增加,容易发生关节脱位。影像学显示骨质普遍疏松。
一碰就骨折叫成骨不全症。三联征为骨膜、间充质发育不全以及遗传性脆骨,主要特征是全身骨质疏松、进行性耳聋、蓝眼睛以及脆骨,有显著的遗传性以及家族史,可能与近亲结婚有关。可以分为胎儿型,即先天型、婴儿型、晚发型等三种类型。
临床表现多见于新生儿及婴幼儿,出生后即可发现畸形以及骨折,有时可为死胎或出生后短期内死亡。表现身材矮小,头颅及脊柱四肢弯曲畸形。巩膜透明度增加,致脉络膜外漏出现蓝眼睛。韧带松弛,关节活动度增加,容易发生关节脱位。影像学显示骨质普遍疏松。
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