如果是怀疑巨幼红细胞性贫血的时候,首先要进行血常规的检查,血常规检查是一个最基础的检查。在血常规当中可以发现红细胞减少,血红蛋白浓度下降,低于正常值的下限,可以诊断为贫血。另外,发生巨幼红细胞性贫血的时候,可以发现,平均红细胞体积是增大的,往往大于100分升,所以血常规当中巨幼红细胞性贫血往往是属于大细胞性的贫血,患者还可以出现白细胞的减少以及血小板的减少。
另外要进行骨髓穿刺检查,骨髓当中可以发现巨幼样变的红细胞以及巨幼样变的粒细胞,有的时候还可以见到巨大的血小板,往往红系增生是活跃的。进行血清叶酸,或者是血清维生素B12的检查,如果是二者,或者是其中一个低于正常水平的话,就可以诊断巨幼红细胞性贫血。