在孩子心脏发育的胎儿阶段,如果有任何因素影响了心脏胚胎发育,都有可能会造成先天性心脏畸形,先天性心脏病的原因比较多,可以分为内因和外因两类,内因主要是与遗传有关,它可以是染色体异常或者多基因突变,有时同一家庭中可能有多个人同时患有某一种先天性心脏病,也说明它与遗传因素有关。
但是并不是所有的心脏病都是遗传的,有时外在因素也可以引起孩子出现先天性心脏病,而且这种因素更为多见。外在因素中较重要的是有宫内感染,特别是母亲在孕早期患有病毒感染,比如有风疹,流行性感冒,流行性腮腺炎等等或者母亲缺乏叶酸,接触了放射线,服用药物或者有糖尿病等代谢性疾病,都有可能导致先天性心脏病的发生,所以绝大多数先天性心脏病患者的病因不是十分清楚。