苯丙酮尿症,是一种氨基酸代谢障碍的代谢性疾病,它是一种常染色体隐性遗传性的疾病,多见于儿童,可出现有智能障碍、发育迟缓、出现黑色素合成障碍、毛发肤色变浅以及一系列的中枢神经系统的损害。
这个疾病的早期诊断之后,早期及时的治疗,一般可以吃一些低苯丙氨酸的食物,比如专用的奶粉以及米粉等,以降低血液中苯丙氨酸的浓度水平,改善临床症状和预防神经系统的损害。
经过规范的治疗,绝大多数的患儿都能够正常地发育,可接近于正常人的水平,完全可以正常的生活,甚至成人之后工作。但是少数的患儿如果不能规范的治疗,可能会导致智力低下。