软骨发育不全症是先天性疾病,病因不是特别明确,但是常常有家族史,主要的病理改变是软骨骨化缺乏或者是不全,而骨膜骨化正常或增加,所以四肢长骨不能向长生长而只能向横处生长,使长骨变粗而短。
临床特征是患者成侏儒的体型,四肢粗而短头稍大,前额突出,马鞍鼻,舌大伸出口外,类似于呆小症的面容,腹部突出,腰椎前凸,臀后突比较显著,肋骨有串珠,下肋缘外翻,类似佝偻病的改变,皮肤粗糙有明显的皱纹、皱襞,患者智力及生殖力大致正常。
软骨发育不全症是先天性疾病,病因不是特别明确,但是常常有家族史,主要的病理改变是软骨骨化缺乏或者是不全,而骨膜骨化正常或增加,所以四肢长骨不能向长生长而只能向横处生长,使长骨变粗而短。
临床特征是患者成侏儒的体型,四肢粗而短头稍大,前额突出,马鞍鼻,舌大伸出口外,类似于呆小症的面容,腹部突出,腰椎前凸,臀后突比较显著,肋骨有串珠,下肋缘外翻,类似佝偻病的改变,皮肤粗糙有明显的皱纹、皱襞,患者智力及生殖力大致正常。
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